Vilík se narodil jako zdravý a spokojený kluk. Do půl roku života si s rodiči a sestřičkou užíval každý pokrok a nový den. Jenže prvních slov a krůčků, ze kterých by se právě teď měl radovat, se nedočkal. Místo toho ho tíží ortézky ve speciálním polohovači a jeho dny plní návštěvy ordinací a rehabilitací, křeče, bolesti, neklid, zahlenění, chrčení a časté zvracení. Vše může změnit léčba na druhém konci světa. Velmi, velmi nákladná léčba. Rodiče ale věří, že se může opakovat případ malého Martínka, kterému celá republika pomohla ke genové terapii, a rozhodli se do záchrany syna vložit veškeré síly.
Vilík nabyté motorické dovednosti začal ztrácet v pěti měsících a po následných nesčetných vyšetřeních lékaři rodičům sdělili o čtvrt roku později nemilosrdnou diagnózu. Ultra vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56). Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit. Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, k demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě, která je velmi oslabuje. Diagnostikované jsou na světě s touto nemocí pouhé tři desítky lidí.
Nadějí je daleká Austrálie, kde se právě vyvíjí genová terapie, která by mohla zastavit progresi nemoci a vrátit Vilíkovi jeho dovednosti. Tato naděje však přichází nejen s vysokou cenou – 20 milionů korun, ale i s naléhavostí zajistit tyto prostředky co nejdříve. A tak se rodiče pustili do práce.
Když jde v boji o záchranu dítě o čas, jsou to právě rodiče, kdo dokáží běžet sprintem přes překážky
„Myslím, že naše síla je v tom, že když už se pro něco rozhodneme, jdeme do toho naplno. Být aktivní je klíčové. Lidi cítí, že to aktivně míří k cíli a jejich podpora nepřijde vniveč. Velkou oporou je nám širší rodina, jež nám v tomto čase velmi pomáhá s péčí o Vilíka i jeho sestru, a naši přátelé, kteří nám pomáhají Vilíkův příběh šířit internetem a mnohdy využívají i svých profesních kontaktů. Uvědomujeme si, že otvírat takto citlivé téma na pracovišti není jednoduché, a vážíme si každého, kdo tak učinil. Podpora rodiny a přátel nás nabíjí a žene za jasně daným cílem – zajistit Vilíkovi šanci na lepší život,“ říká Jan Kučera, tatínek Vilíka, který teď veškerou svou energii vkládá do kampaně, která by měla zajistit získání peněze na léčbu Vilíka. Sílu mu dodává i nedávný případ malého Martínka.
Rodina našla oporu u rodičů nemocných dětí z celého světa, ráda by se spojila i s tou českou
„Když jsme sledovali Martínkův příběh, říkali jsme si, jak je nespravedlivé, že někdo musí čelit takovým okolnostem. V té době měl Vilík tři měsíce, vyvíjel se, jak měl, a nic nenasvědčovalo tomu, že za necelý rok budeme ve velmi podobné situaci. Jejich genetické onemocnění má sice jiný název, ale nejen že jsou symptomy velmi podobné, bohužel i jádro jejich problému. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, které se časem zhoršuje. Čím dřív se tedy lék aplikuje, tím lepší efekt může mít. Vílík má štěstí v neštěstí, že se podařilo nemoc diagnostikovat a najít možnou léčbu tak rychle. Tento pátek bude mít teprve 14 měsíců,“ říká Honza, který se snaží s rodinou Martínka spojit.
V této chvíli jsou rodiče Vilíka v kontaktu s australskými rodiči pětileté Tullulah Moon se stejnou diagnózou, kteří mají velký podíl na vývoji léčby. „Celou cestu za Vilíkovým lékem započali dlouho před jeho narozením. Rodiče Chris a Golden založili nadaci Genetic Cures for Kids a odstartovali projekt Our Moon’s Mission, který se po čtyřech letech konečně blíží k finální fázi – aplikaci léku jejich dceři. Lék se v tuto chvíli připravuje ve várce o pěti dávkách a Vilík má tak jedinečnou šanci stát se součástí tohoto unikátního počinu dvou velmi cílevědomých a milujících rodičů, kteří jsou rodině Kučerových teď velkým vzorem. Jsou ve spojení také s dalšími rodinami z celého světa s dětmi s SPG56, kteří mají nyní stejný cíl: zajistit svému dítěti dávku léku.
Čeští lékaři Kučerovým pomáhají, pojišťovny pomoct nemohou
„Našim lékařům jsme velmi vděčni za veškerou pozornost, kterou Vilíkově případu věnují. Cesta za diagnózou, která započala v lednu tohoto roku, byla náročná, jak fyzicky, tak hlavně psychicky. Po řadě hospitalizací a vyšetřeních v Brně i v Praze však odpověď přišla až díky zařazení do projektu Využití WES/WGS pro hledání příčin vzácných onemocnění u dětských pacientů bez diagnózy, jenž byl iniciován Centrem precizní medicíny, v rámci kterého proběhlo velmi rychle podrobné genetické vyšetření, jež umožňuje odhalit i ultra vzácné onemocnění, jako je právě SPG56. Díky tomu jsme měli možnost pochopit, co se Vilíkovi děje, přizpůsobit symptomatickou léčbu a začít hledat léčbu kauzální. Genovou terapii v Austrálii naši lékaři důkladně prostudovali a konzultovali detaily léčby i s odborníkem australské nadace. Na tomto základě nám léčbu odsouhlasili a nyní nás na naší cestě aktivně podporují,“ říká Jan Kučera, kterému lékaři vysvětlili i to, že peníze na úhradu léčby si musí rodina sehnat sama. Vzhledem k tomu, že se nejedná o registrovaný léčivý přípravek, není možné ho hradit ze zdravotního pojištění.
„Dočasná ztráta soukromí je to nejmenší, co můžeme pro syna udělat.“
Všichni jsme sledovali, pod jakým tlakem byl před léčbou i v jejím průběhu tatínek malého Martínka, který byl i v nejnáročnějších časech a bezprostředně po operaci v obležení novinářů odpovídal na dotazy nespočtu reportérů. S vděčností k lidem, kteří ji umožnili. On sám přiznával, jak moc náročné to bylo, ale zároveň nezbytné. Se stejným odhodláním se pouští do práce rodiče Vilíka. „Myslím, že to vnímáme velmi podobně. Jsme lidé, kteří si velmi váží svého soukromí, a spuštění sbírky jsme tak hodně zvažovali. Nakonec jsme však dospěli k závěru, že vystoupit na nějaký čas z komfortní zóny je to nejmenší, co pro svého syna můžeme udělat, a vyčítali bychom si, kdybychom to nezkusili.“
Semknutí společnosti hraje i v tomto případě klíčovou roli na cestě k úspěchu
Pokud se rodině podaří od dárců na dárcovské platformě Znesnáze získat 20 milionů korun, čeká Vilíka jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit již v roce 2025. Počet právě vyráběných dávek je omezený, takže čím dříve bude mít zajištěné financování, tím spíš si zajistí svoji dávku včas. Jeho lékaři léčbu odsouhlasili a doporučili. Je to prý podle nich v současné době jediná možná cesta, jak Vilíkovi pomoci zlepšit jeho stav.
Genová terapie má za cíl vložit do Vilíkových buněk funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Tento proces má potenciál zastavit progresi onemocnění tím, že předejde dalšímu poškozování nervových buněk. Obnovení normální funkce těchto buněk by mohlo Vilíkovi umožnit znovu získat motorické dovednosti a další schopnosti, čímž by se výrazně zlepšila kvalita jeho života. Poskytlo by mu to větší nezávislost a otevřelo nové možnosti, jak se světem interagovat a jak si ho užívat. Dále by mohlo dojít k úlevě od dalších symptomů, jako je časté ublinkávání a zahlenění. Možná to zní jako kapitola ze sci-fi románu, ale to zněla i léčba malého Martínka. A všichni vidíme, co se ukázalo. Že genová terapie skutečně funguje a chlapec konečně krůček po krůčku poznává možnosti a radosti života, které s nadšením prožívá společně s rodinou. Medicína je fascinující. Ale laskavost a podpora veřejnosti také. Když se spojí, může se stát zázrak, kdy se budeme společně těšit z dalšího nového začátku dětského života.
